Mutasi Gen Pengaruhi Sistem Saraf Anak Termasuk Risiko Neurofibromatosis Tipe 1

JAKARTA - Perubahan atau mutasi pada gen tertentu dapat berdampak signifikan terhadap sistem saraf, mulai dari fungsi otak hingga pertumbuhan tubuh.

Salah satu kondisi yang berkaitan erat dengan mutasi genetik adalah neurofibromatosis tipe 1 (NF1), kelainan genetik yang bisa menimbulkan berbagai komplikasi neurologis dan fisik pada anak.

Dokter spesialis neurologi anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia–RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), menjelaskan bahwa NF1 adalah gangguan genetik akibat perubahan gen yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel.

Di saat gen ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya, dapat terjadi pertumbuhan tumor yang tidak terkendali, baik di organ dalam maupun di permukaan kulit.

“Neurofibromatosis tipe 1 bisa menyerang berbagai bagian tubuh, mulai dari mata, penglihatan, menyebabkan kejang, hingga memicu tumbuhnya tumor di otak,” ujar dr. Amanda dalam diskusi edukatif tentang NF1 di Jakarta seperti dikutip ANTARA.

Tak hanya itu, NF1 juga berpotensi mengganggu kecerdasan, meningkatkan tekanan darah, dan menyebabkan kelainan pada struktur tulang. Amanda menambahkan bahwa sekitar 50 persen kasus NF1 diturunkan secara genetik dari orangtua, sementara sisanya muncul sebagai mutasi baru yang tidak diwariskan.

Salah satu bentuk tumor yang muncul pada penderita NF1 adalah neurofibroma, yang bisa mengganggu estetika dan juga membahayakan bila tumbuh secara agresif atau muncul di organ vital seperti mata dan tulang.

Meski ada jenis tumor jinak seperti plexiform neurofibroma, letaknya yang berada di dalam tubuh dan berdekatan dengan saraf tulang belakang bisa menyebabkan nyeri hebat, gangguan gerak, bahkan kelumpuhan.

“Plexiform memang jinak, tetapi jika menekan saraf tulang belakang, pasien bisa mengalami nyeri luar biasa, kehilangan kemampuan berjalan, bahkan lumpuh,” jelasnya.

Tumor jenis ini juga bisa menyebabkan deformitas seperti skoliosis (tulang belakang melengkung) dan kerapuhan tulang (osteoporosis).

Selain itu, tanda awal NF1 yang sering muncul berupa bercak coklat muda menyerupai warna kopi susu di kulit anak. Jika bercak ini disertai benjolan atau pembengkakan, perlu pemantauan lanjutan.

Saat ini, belum tersedia pengobatan yang sepenuhnya menyembuhkan NF1 atau mencegah munculnya tumor. Operasi pengangkatan tumor biasanya dilakukan bila pertumbuhan massa tumor sudah mengganggu fungsi organ tubuh atau mengubah bentuk tubuh secara signifikan.

Namun, lokasi tumor yang sulit dijangkau dan kecenderungan tumor untuk tumbuh kembali membuat tindakan medis menjadi lebih kompleks.