ARTA - Les modifications ou les mutations de certains gènes peuvent avoir des effets importants sur le système nerveux, allant de la fonction du cerveau au développement corporel.
rénité : une condition étroitement liée aux mutations génétiques est la neurophybromathose de type 1 (NF1), un trouble génétique qui peut causer diverses complications neurologiques et physiques chez les enfants.
in neurologique pédiolique de la Faculté de médecine de l’Université d’Indonésie-RSUPN Le Dr Cipto Mangunkusumo, le Dr Amanda Soebadi, Sp.A(K), a expliqué que NF1 est un trouble génétique due aux changements génétiques qui régulent la croissance et la division cellulaire.
lorsque le gène ne fonctionne pas comme il devrait se produire, une croissance de tumeurs incontrôlée peut se produire, à la fois dans les organes internes et à la surface de la peau.
an : “La neurophybromathose de type 1 peut attaquer diverses parties du corps, allant des yeux, de la vision, de provoquer des crises à déclencher la croissance de tumeurs dans le cerveau”, a déclaré le Dr Amanda lors de discussions éducatives sur NF1 à Jakarta, cité par ANTARA.
non seulement cela, mais NF1 a également le potentiel de perturber l’intelligence, d’augmenter la pression artérielle et de causer des problèmes de structure osseuse. Amanda a ajouté qu’environ 50% des cas de NF1 sont génétiquement abaissés par les parents, tandis que les autres apparaissent comme de nouvelles mutations non héritées.
rénal est une forme de tumeurs qui apparaissent chez les patients atteints de NF1 qui peut interférer avec l’esthétique et également dangereux lorsqu’il se développe agressivement ou apparaît dans des organes vitaux tels que les yeux et les os.
al, bien qu'il existe des types de tumeurs bénignes telles que le neurophybrome plexiforme, les plaques situées à l'intérieur du corps et à proximité du nerve épinière peuvent causer de douleurs intense, de problèmes de mouvement, ou même de paralysie.
« La plexiform est bénigne, mais si vous pressez le nerve épinière, le patient peut éprouver de douleurs intense, perdre sa capacité à marcher, même se paralyser », a-t-il expliqué.
celium : ce type de tumeur peut aussi provoquer des déformations telles que la scoliose (cavidité du dos) et la fragilité des os (ostéopose).
de plus, les premiers signes de NF1 qui apparaissent souvent sous la forme de taches marronennes jeunes ressemblent à la couleur du café lait sur la peau des enfants. Si ces taches s’accompagnent d’un éclaboussement ou d’un gonflement, une surveillance plus approfondie est nécessaire.
re thérapeutique n’est pas disponible pour le moment afin de guérir complètement le NF1 ou de prévenir l’émergence de tumeurs. La chirurgie de suppression de la tumeur est généralement effectuée si la croissance de la masse de la tumeur perturbe déjà la fonction des organes du corps ou modifie considérablement la forme du corps.
Cependant, l'emplacement de la tumeur peu atteint et la tumeur ayant une tendance à se reproduire rendent les mesures médicales plus complexes.
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